Síndrome Loeys-Dietz. Uvula peculiar



Un hombre de 24 años fue hospitalizado para la evaluación de un aneurisma de raíz aórtica. Él tenía una historia familiar de enfermedad aórtica. El examen físico reveló proptosis, retrognathia (maxilar inferior por detrás de la linea de la frente), la campanilla bífida (foto A), y pectus excavatum (foto B). La presencia de la tríada clásica de anormalidades craniofacial, el aneurisma aórtico, y la campanilla bífida, así como la historia de familia de enfermedad aórtica, sugirió diagnóstico de síndrome Loeys-Dietz, el análisis genético lo confirmó mostrando una mutación en exon 7 del gene TGFBR2. Los pacientes con este síndrome autosómico dominante tienen alto riesgo de disección aórtica o su ruptura a una temprana edad; el diámetro aórtico no suele ser profético de ruptura.

Comentarios

Emmanuel ha dicho que…
eh... si...
15 de julio de 2008 a las 18:30
Publicar un comentario

Entradas populares de este blog

Yo soy Voluntaria!!!

Algunas de estas cosas las encontré en la red y lo complementé, disfrútenlo :) "Lo que te gustaría que hicieran por tí, hazlo tú primero por los demás" Eso fue lo primero que pensé cuando me hice voluntaria; El primer paso es querer hacerlo y el segundo, ejecutarlo!!! liberarse de miedos y prejuicios y buscar una organización donde colaborar, ofrecer tu tiempo y tu persona. Eso es lo más importante, te ofreces a ti mismo! ¿Qué Significa Ser Voluntario? - Ser voluntario es una forma de vida . - Lo eliges tú libremente. - Lo haces de forma altruista y solidaria , sin esperar nada a cambio. - El voluntario siempre tiene una actitud positiva. - Actúa desde una asociación, con la que debe cumplir . - Y al final es más lo que recibes que lo que das!! Requisitos Para Ser Voluntario - Cualquier edad y sexo es apta. - No hace falta ni titulación ni experiencia. - Disponer de tiempo libre y ofrecerlo a los demás. - Ganas de ayudar . - Mucha motivación . - Mostrar...
Leer más

Ola de Hijos "Prematuros"

Imagen
Con el pasar de los tiempos y la evolución de las sociedades, cada vez las relaciones de pareja se hacen mas liberales y se tornan distintas a las caracteristicas y objetivos que tenian antiguamente. Cada persona sabe como manejar su vida de la mejor manera y respeto a todo el que tenga relaciones sexuales premaritales; lo que me esta "preocupando" es la cantidad de niños "prematuros" que está naciendo ultimamente. Todo comienza casi siempre con una relación "estable" y de momento se comienzan a repartir invitaciones, asi! de repente y lo que regularmente los delata es que comienzan a justificar: "que estamos muyyyyyy enamorados, aunque tengamos 6 meses de novios" "Nooooooooo, como crees?? Maria NO esta embarazada" "es que José está pensando en un tiempo irse a estudiar fuera y queremos estar casados" y un paquete de cosas que realmente yo no podria explicar. En la mayoria de las bodas en las que no esperamos un hijo "pr...
Leer más

Grandes Errores en los Negocios: Top 10

Las grandes empresas también han tomado malas decisiones. Aqui estan las más notables. 1. Mal gusto: Edison desdeña el jazz Hubo dos grandes errores que cometió el ‘mago de Menlo Park’, Thomas Alva Edison, respecto al negocio de la música. El primero fue que sus fonógrafos sólo podían reproducir música de cilindros hechos por su propia compañía, en contraste con la competencia, que podían intercambiar música de otros fabricantes. El segundo fue no sacar provecho de la música de jazz. Al respecto llegó a decir: “Siempre toco los discos de jazz al revés, sólo así suenan mejor”. En cambio, apostó todo al foxtrot, que demostró ser una moda pasajera. Su compañía fonográfica quebró en 1929. 2. Número equivocado: Western Union declina comprar la patente del teléfono En la década de 1870 la carrera tecnológica de la comunicación a distancia estaba en su clímax. Alexander Graham Bell y Elisha Gray se disputaban la paternidad del teléfono, al haber registrado la patente de sus respectivos invent...
Leer más